Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Beta-thalassemia
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Alpha-thalassemia
- Medulloblastoma
- Retinoblastoma
- Hemophilia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Rhabdomyosarcoma
- Congenital factor V deficiency
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Full NF2-related schwannomatosis
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie-télangiectasie
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Full NF2-related schwannomatosis
- Von Hippel-Lindau disease
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
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- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
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Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Alpha-thalassemia
- Medulloblastoma
- Retinoblastoma
- Hemophilia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Rhabdomyosarcoma
- Congenital factor V deficiency
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
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- Syndrome de Hennekam
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
Supportgroups 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel